Nach bisherigem Stand des Wissens sind es nur einige sehr seltene Stoffwechselstörungen, die Folge eines Gendefektes und mit der ketogenen Ernährung nicht kompatibel sind. Die sogenannten ketotischen (!) Typen der Glykogenspeicherkrankheiten (Morbus Cori, Morbus Hers, Glykogenose Typ IX) sind tatsächlich Kontraindikationen der ketogenen Ernährung. Bei diesen seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen ist die Ketose eine unerwünschte Stoffwechsellage, die zu zahlreichen Komplikationen führen kann. Die Ernährungstherapie der Betroffenen zielt darauf ab, die Ketose zu vermeiden.

Andere Kontraindikationen sind bisher nicht bekannt.